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Salute

Medicina geniale

epigenetica_thumb-340x254Dallo studio della base genetica di tumori e molte malattie comuni, sta nascendo una medicina personalizzata. Con farmaci e terapie ad hoc

Federico Tulli, Left 22/2013

Non ha nemmeno dieci anni ma è già una scienza adulta. L’epigenetica è una branca della biologia molecolare, che ha a che fare con la genetica, ma si differenzia da essa perché si concentra sulle modifiche che il materiale genetico può subire durante la vita nell’interazione del nostro organismo con l’ambiente, sia esterno che interno. Alimentazione, livello di inquinamento, stile di vita sono fattori che non comportano variazioni nella sequenza di Dna ma provocano eventi epigenetici alterando l’equilibrio cellulare. Questo non per forza sfocia in malattia ma da numerosi studi emerge ad esempio che oltre ad alcune delle malattie più comuni i tumori hanno una base detta appunto “epigenetica”. Un tumore si origina infatti quando un’alterazione del materiale genico porta a un aumento del ricambio cellulare, a una alterazione delle funzioni cellulari e a un’invasività delle cellule colpite. C’è poi un filone di ricerca che ha iniziato di recente a focalizzarsi su alcune patologie neurodegenerative tipiche dell’invecchiamento, come il Parkinson e l’Alzheimer. In questo caso prende corpo l’ipotesi che le modificazioni geniche determinanti nello sviluppo della malattia avvengano già nei primi anni di vita dei soggetti colpiti. Rimanendo in pratica dormienti, fino a quando il rapporto con l’ambiente esterno e il naturale invecchiamento molecolare non le portano al punto di “rottura” dando origine alla malattia.

La conoscenza di queste dinamiche ha un ruolo fondamentale nella medicina di un futuro ormai prossimo, quella che viene comunemente definita “personalizzata”. Il profilo individuale di un paziente può essere infatti valutato mediante specifiche analisi epigenetiche e genomiche che offrono un contributo rilevante nella scelta di una specifica strategia terapeutica. «Avvalendosi di questi dati la farmacogenomica può indagare sugli effetti di un determinato medicinale con la possibilità di ridurre al minimo la tossicità della terapia, aumentando di conseguenza l’efficacia della stessa e la qualità della vita del paziente» racconta a Left il biologo Salvatore Oliviero, responsabile dell’unità di ricerca epigenetica della Human genetics foundation di Torino, laboratorio all’avanguardia in Europa. «Noi oggi sappiamo – prosegue Oliviero – che l’organismo di ogni essere umano reagisce in modo diverso ai fattori ambientali subendo modificazioni dell’espressione genica, ma lasciando inalterato il Dna. Tali variazioni da individuo a individuo che non sono causa di patologia, sono dette polimorfismi. Si tratta cioè di forme diverse degli stessi geni». Allo stesso modo, «sulla base di osservazioni fatte su enzimi specifici di numerosi pazienti, come ad esempio il citocromo 450 che serve per metabolizzare delle molecole, si sa che ognuno reagisce diversamente a un determinato farmaco, metabolizzandolo più o meno velocemente, oppure per nulla».

Tutto ciò è simile a quello che noi oggi vediamo nei bugiardini, le avvertenze presenti nella confezione di qualsiasi medicinale. «Sul bugiardino sono indicati gli effetti collaterali di un farmaco. Questi dipendono in gran parte dal genoma dell’individuo che assume quel medicinale. Oggi possiamo andare a vedere come sta il singolo gene di una determinata persona, che serve per metabolizzare quel farmaco. Quello che accadrà in un prossimo futuro è avere a disposizione tutti i polimorfismi. Quindi sapere per ogni individuo quali sono le mutazioni che gli provocano maggiore o minore sensibilità, maggiore o minore risposta a un determinato farmaco». Per farsi un’idea delle dimensioni dell’impresa basti dire che il genoma degli esseri umani – composto da oltre 100mila geni – è identico nel 99,9 per cento dei casi. Ma questa piccola differenza rappresentata dallo 0,1 per cento non è affatto impercettibile se si pensa che può dar luogo a circa tre milioni di polimorfismi diversi. Molti di loro influenzeranno l’espressione genica di un individuo nel corso della sua vita, esponendolo a malattie e determinando la sua risposta farmacologica.

Per quanto riguarda alcuni farmaci per malattie classiche siamo prossimi all’applicazione pratica. È il caso ad esempio della codeina, un antidolorifico con proprietà analgesiche e antitussive, per la quale sono state individuate associazioni di una certa rilevanza clinica tra poliformismi e malattie. Ci sono poi studi ancora in fase iniziale o che ancora non hanno passato le necessarie verifiche che riguardano pazienti con diagnosi di aterosclerosi coronarica, di asma e come detto di Alzheimer e di Parkinson.  Un discorso a parte va fatto per i tumori. «In questo caso – osserva Oliviero – stiamo parlando di migliaia di malattie diverse ma tutte fanno sì che le cellule tumorali crescano e poi facciano morire l’individuo. Per individuare la strategia medica giusta si devono raddoppiare gli sforzi. Perché, in estrema sintesi, bisogna studiare prima in che modo il paziente può rispondere al farmaco. E poi in che modo il tumore può rispondere al farmaco. Solo quando riusciremo ad avere un’idea precisa su qual è tra queste migliaia di diversi tumori il sottotipo specifico del paziente, saremo in grado di somministrare il medicinale giusto e più efficace». Per far questo occorre un’analisi genetica o genomica del tumore. «Le modificazioni epigenetiche in risposta a segnali ambientali o di sviluppo, mediante il controllo dell’espressione genica, determinano il differenziamento, la riprogrammazione delle cellule o la trasformazione cellulare. Il nostro laboratorio in particolare è interessato a capire i meccanismi che determinano le varie modificazioni per comprendere, ed eventualmente di influenzare, il destino delle cellule. Conoscendo meglio quali sono i geni coinvolti e i difetti che hanno generato quel determinato tumore, si potrà andare a fare una terapia mirata che tiene conto delle caratteristiche del paziente». Modificando il suo destino.

Informazioni su Federico Tulli

Federico Tulli è un giornalista professionista. Collabora con numerosi periodici, tra cui “Left”, il settimanale uruguayano “Brecha” e “Latinoamerica” la rivista fondata e diretta da Gianni Minà. Sul web scrive per “MicroMega” e “Globalist”, la prima syndication italiana di giornalisti professionisti, ha ideato e dirige il magazine di divulgazione culturale e scientifica“Babylon Post”, è condirettore di “Cronache Laiche”. Cura da anni un blog, “Chiesa e pedofilia”, in cui sono raccolte notizie, inchieste e approfondimenti sui crimini pedofili nel clero cattolico. Con L’Asino d’oro edizioni ha pubblicato nel 2010 Chiesa e pedofilia. Non lasciate che i pargoli vadano a loro, nel 2014 Chiesa e pedofilia, il caso italiano e nel 2015 Figli rubati. L'Italia, la Chiesa e i desaparecidos.

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Figli rubati – In libreria dal 25 settembre 2015

Il 12 febbraio 2015 è iniziato a Roma un importante processo per i crimini di lesa umanità subiti da 42 italiani sequestrati e uccisi nell'ambito del Piano Condor. Questo accordo segreto tra i governi e le polizie di sette Paesi del Sud America è stato realizzato tra gli anni Settanta e Ottanta fuori da qualsiasi alveo costituzionale per reprimere l'opposizione, facendo scomparire una intera generazione di giovani impegnati nella difesa dei diritti umani. Tra le parti civili del processo ci sono quattro quarantenni: furono rubati appena nati alle loro madri internate nei centri di tortura del 'Condor', e affidati a famiglie contigue ai regimi per essere educati secondo valori «occidentali e cristiani». La loro storia, insieme a quella dei 42 giovani desaparecidos italiani, è ricostruita nel nuovo libro-inchiesta di Federico Tulli, “Figli rubati. L'Italia, la Chiesa e i desaparecidos” in uscita per L'Asino d'oro edizioni
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