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Ricerca scientifica

Siamo nell’era dei farmaci ad personam

Dallo studio sulle cellule staminali e dal sequenziamento del genoma umano sarà possibile ottenere medicinali su misura per alcune malattie genetiche. Scopriamo come con due eminenti esperti, Alberto Piazza ed Elena Cattaneo di Federico Tulli

Farmacogenomica e cellule staminali. È attraverso l’attuale sviluppo vertiginoso di questi ambiti di ricerca che in un futuro più o meno prossimo si potranno raggiungere i più importanti traguardi in tema di salute umana nel campo delle malattie genetiche. Con il professor Alberto Piazza, docente di Genetica umana all’università di Torino e con Elena Cattaneo, direttrice del Centro ricerche sulle cellule staminali dell’università degli studi di Milano, analizziamo alcuni degli aspetti più affascinanti delle due discipline che si sono sviluppate rispettivamente in seguito al sequenziamento completo del genoma umano e alla scoperta delle cellule staminali embrionali, avvenuti quasi contemporaneamente circa un decennio fa. «C’è una cesura fondamentale determinata dal completamento della decodificazione del Dna umano», racconta Piazza. «Prima le malattie genetiche erano studiate come fossero isolate rispetto all’ambiente in cui si sviluppavano e la comprensione dei meccanismi riguardava quasi esclusivamente le monofattoriali, cioè quelle che dipendono da un gene solo. Il sequenziamento ha dato il vantaggio di studiare non più un unico gene ma più geni contemporaneamente. E, almeno per quelli che si conoscono, di analizzare la loro interazione con l’ambiente». Si è appena cominciato a indagare in questa direzione ma anche solo a livello concettuale il passo compiuto è di notevole importanza, perché, spiega il genetista, «significa avere la possibilità di “andare dentro” le patologie più frequenti, quelle multifattoriali (cardiovascolari, tumori e malattie autoimmuni)». A questo si accompagna un’evoluzione tecnologica assolutamente importante e predominante. «Mentre ieri decifrare tutto il genoma era costosissimo e richiedeva tempi molto lunghi, oggi è già molto più rapido e c’è la convinzione di arrivare entro cinque anni a un costo dell’intero sequenziamento nell’ordine dei mille euro». È quasi superfluo sottolineare che in ambito medico tempi e costi di intervento sono fondamentali. C’è poi un altro aspetto che vale assolutamente la pena evidenziare. «Le patologie multifattoriali – spiega Piazza – non le si affrontano più come noi guardiamo l’influenza. Cioè eliminando alla radice quello che è il fattore casuale. Poiché conosciamo molto meglio i meccanismi di sviluppo delle diverse patologie, grazie proprio alle ricerche sulla biologia dello sviluppo, si tende ad arrestarle in una fase precoce con farmaci su misura. Che in pratica non le fanno più evolvere, cronicizzandole. È considerata la strategia più promettente e va sotto il nome di farmacogenomica. Perché si fonda sull’idea che l’ambito in cui il fattore genetico conta di più è probabilmente quello relativo alla risposta ai farmaci. Pertanto – conclude Piazza – oggi si lavora molto sulla personalizzazione del farmaco, per renderlo il più possibile adatto alla variabilità genetica del singolo paziente». Con la professoressa Cattaneo andiamo invece a vedere qual è lo stato dell’arte relativo agli sviluppi di una delle più importanti scoperte nell’ambito della ricerca sulle cellule staminali avvenuta in questo secolo. Quella che nel 2007 ha consentito a Shinya Yamanaka di “riprogrammare” cellule adulte facendole regredire a embrionali. «Queste cellule riprogrammate non sono ancora del tutto equivalenti a quelle embrionali. E nemmeno ancora sappiamo se questo è un bene o un male», osserva Cattaneo. «Yamanaka – prosegue – ha aperto una finestra con un meraviglioso panorama, ma ora c’è tutto un mondo da costruire. E a detta di molti, anche mia, la sua non sembra ancora una tecnologia efficace. Sul topo funziona benissimo mentre la riprogrammazione da cellule umane è molto difficile e raramente si ottiene un risultato di qualità». Dunque, è troppo azzardato anche solo pensare a una strategia terapeutica derivante dalla scoperta di Yamanaka. Notevolmente più realistica è l’idea di impiegare la riprogrammazione delle cellule staminali adulte per produrre modelli di malattia che siano paziente-specifici. Modelli cioè fatti su misura di un singolo malato sulla base di un prelievo autologo di cellule adulte. «Se io dovessi pensare alla cura di una persona che ha la Corea di Huntington – spiega la professoressa – potrei generare cellule riprogrammate dai fibroplasti di questa persona, che poi spingo a “differenziare” in neuroni non per trapiantarle nel paziente ma per studiare in vitro i neuroni ottenuti dalle sue cellule. E vedere, ad esempio come reagiscono a determinati farmaci. E questo lo posso fare per un altro malato di Huntington che avrà un diversa mutazione genica, perché la malattia è individuale e non è mai uguale al cento per cento da un paziente all’altro. Spesso nelle malattie genetiche non è solo il gene mutato che causa la malattia ma è anche il contorno genico. La riprogrammazione – osserva ancora la professoressa – è interessante specie se pensata in questo senso». A conferma del parere positivo della Cattaneo, quest’anno sono state ottenute cellule riprogrammate per esempio da un paziente con atrofia spinale muscolare (la ricerca è stata pubblicata su Nature), oppure anche da malati di Parkinson. «La casistica è ancora piccola – conclude Cattaneo – ma quando diventerà veramente efficiente, vedo quella di Yamanaka come una strategia straordinaria di comprensione delle malattie più sconosciute. Primo fondamentale passo per arrivare a dei benefici per i pazienti».

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Sforbiciate di governo

Un articolo sul Sole24Ore e uno su La Stampa. È quanto i media hanno dedicato alla notizia della bocciatura del ricorso al Consiglio di Stato presentato da tre ricercatrici, Elisabetta Cerbai, Elena Cattaneo e Silvia Garagna, che ritenevano ingiustificate le limitazioni contenute in un bando del ministero del Welfare per i finanziamenti alla ricerca biologica sulle cellule staminali. Il Cds ha definito illegittima la richiesta di «vincolare» il governo a finanziare un certo tipo di ricerca. In realtà, quanto chiesto dalle ricorrenti era di eliminare il «divieto» di finanziare un certo tipo di ricerca, senza mettere in discussione la liceità dei governi di decidere linee strategiche di ricerca. «Sembra una sfumatura ma non lo è», osserva la Cattaneo. left 51-52/09

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Informazioni su Federico Tulli

Federico Tulli è un giornalista professionista. Collabora con diversi periodici, tra cui “Left”, “MicroMega” e “Critica liberale”. Sul web è condirettore di “Cronache Laiche”, firma un blog su “MicroMega”, ha ideato e dirige il magazine di divulgazione culturale e scientifica “Babylon Post”. Per L'Asino d'oro edizioni ha pubblicato: “Chiesa e pedofilia. Non lasciate che i pargoli vadano a loro” (2010), “Chiesa e pedofilia, il caso italiano” (2014) e “Figli rubati. L'Italia, la Chiesa e i desaparecidos” (2015).

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Figli rubati – In libreria dal 25 settembre 2015

Il 12 febbraio 2015 è iniziato a Roma un importante processo per i crimini di lesa umanità subiti da 42 italiani sequestrati e uccisi nell'ambito del Piano Condor. Questo accordo segreto tra i governi e le polizie di sette Paesi del Sud America è stato realizzato tra gli anni Settanta e Ottanta fuori da qualsiasi alveo costituzionale per reprimere l'opposizione, facendo scomparire una intera generazione di giovani impegnati nella difesa dei diritti umani. Tra le parti civili del processo ci sono quattro quarantenni: furono rubati appena nati alle loro madri internate nei centri di tortura del 'Condor', e affidati a famiglie contigue ai regimi per essere educati secondo valori «occidentali e cristiani». La loro storia, insieme a quella dei 42 giovani desaparecidos italiani, è ricostruita nel nuovo libro-inchiesta di Federico Tulli, “Figli rubati. L'Italia, la Chiesa e i desaparecidos” in uscita per L'Asino d'oro edizioni
L'indagine dell'autore parte da Milano. Qui vivono i parenti di una ragazza scomparsa nel 1977, e ritrovata in maniera rocambolesca nel 2014, i cui nonni dopo aver saputo della sua nascita in un lager di Buenos Aires si rivolsero senza successo anche a Jorge Mario Bergoglio allora capo dei gesuiti argentini. Secondo Estela Carlotto, presidente delle Abuelas di Plaza de Mayo, che dopo 36 anni di ricerche ha ritrovato il nipote Guido, almeno 70 “figli rubati” vivono in Italia senza conoscere la propria storia e non si riesce a trovarli. Perché, come ricostruisce Tulli, le ali del Condor sono ancora aperte.
Nella prefazione l'avvocato paraguayano Martin Almada, Premio Nobel alternativo per la Pace 2002, racconta come ha scoperto nel 1992 ad Asuncion gli Archivi del terrore. Queste carte, circa 700mila documenti ammassati in una anonima caserma di polizia, negli anni hanno consentito a decine di tribunali di ricostruire parte della storia del Piano Condor. Grazie agli Archivi, il giudice spagnolo Baltazar Garzon riuscì a incriminare il dittatore cileno Augusto Pinochet, uno dei registi del Piano, e più di recente il pm Giancarlo Capaldo ha potuto istruire il processo in corso a Roma nell'Aula bunker di Rebibbia. Ma la via verso la Verità e la Giustizia, invocate dai sopravvissuti e dai familiari dei desaparecidos, è ancora lunga e tortuosa. Il 30 settembre scorso, Almada, al termine dell'Udienza generale in Vaticano, ha chiesto di persona a papa Francesco che la Santa Sede apra i propri archivi declassificando i documenti segreti riferiti al Paraguay, all’Argentina, al Cile, alla Bolivia, al Brasile e all’Uruguay.
Il ruolo ambiguo della Chiesa cattolica in queste tragiche vicende è ulteriormente evidenziato nella postfazione di Simona Maggiorelli: un'inchiesta sulla storia dei 300mila bambini rubati ai “sovversivi” nella Spagna franchista, e nei 20 anni successivi alla morte del dittatore fascista avvenuta nel 1975, all'interno di cliniche gestite da congreghe religiose. È qui che affondano le radici ideologiche dei furti di neonati perpetrati in America Latina.

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